DCS Arbejdsgruppe vedr. Arvelige Hjertesygdomme
Januar 2009Nedsættelsen af den permanente arbejdsgruppe
Arbejdsgruppen blev etableret i 2005 som en ad hoc gruppe, og opnåede i 2008 status som permanent arbejdsgruppe.
Ved møde i ad hoc gruppen januar 2009 aftaltes regler for valg til nucleus og formandskab. Nucleus udgøres således af en lokalt udpeget repræsentant fra hver af de sygehuse, hvor der er en kardiologisk afdeling, der er aktiv indenfor hjertegenetikken. Dette svarer p.t. til en nukleus på 8 medlemmer. Formandskabet indrykker en annonce i Cardiologisk Forum, hvor alle interesserede opfordres til at melde sig til gruppen. Herudfra nedsættes arbejdsgruppen, - som stadig vil søges suppleret med yderligere repræsentanter fra bl.a. Dansk Selskab for Patologisk Anatomi og Cytologi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik. Alle medlemmer af arbejdsgruppen skal være medlem af DCS. Regler for arbejdsgruppen og nukleus, herunder funktionstider m.v. følger i øvrigt DCS’s vedtægter.
Der vil blive afholdt 2 årlige møder i arbejdsgruppen. Herudover sigtes der mod yderligere 1-2- møder i nukleus. Mødeindkaldelser, mødereferater, medlemslister, undervisningsmateriale og andet materiale af relevans for arbejdsgruppen og dens medlemmer gøres –med DCS’s accept - tilgængeligt på DCS’s hjemmeside.
Nucleusmedlemmer fra 010209; Ole Havndrup (Roskilde), Bent Raungaard (Aarhus), Ole Eschen (Ålborg), Stig Djurhus (Odense), Jørgen Kanters (Gentofte), Ib Clausen (Viborg), Henrik Kjærulf Jensen (Skejby) og Henning Bundgaard (Rigshospitaltet).
Formandskab fra 010209; Formand Henning Bundgaard, næstformand Henrik Kjærulf Jensen
Kommissorium, se HER!
På Arbejdsgruppens vegne
Henrik Kjærulf Jensen og Henning Bundgaard
Referat af møde i DCS’s arbejdsgruppe vedr. arvelige hjertesygdomme den 08062010 på Skejby Sygehus
Til stede: Henrik KJ senior, Kristian alias Henrik KJ junior, Bent R, Jens M, Henning B, Ole E, Ulrik B, Torsten BR og Finn H
Afbud-ikke tilstede: Henning M, Ib Klausen, Jesper HS, Peter RH: Lars Søndergaard, Niels Vejlstrup, Jens Erik Nielsen-Kudsk, Peter C, Michael C, Niels G, Jim H, Flemming S, Rudi K, Helle Petri, Berit Philbert, Hanne Rasmusen, Lone Lemming, Anette Dahl Christensen, Anne Merete Soja, Juliane Theilade, Ole H, Stig D, Kirsten R, Daniél VM, Morten J, Jørgen K, Lene HM, Alex C, Bo GW, Anders H, Lars K.
Gennemgang af dagsordenens punkter:
Punkt 1 – Godkendelse af referat
Referatet blev godkendt. Punktet vedr. etablering af cellekultur fra væv fra SCD tilfælde afventer Kirsten R’s præsentation.
Punkt 2 - Meddelelser
- NBV-en 2010 er ude. Næste revision har deadline 1. februar 2011, dvs. vi kan allerede nu begynde revisionen ved internt at fremsætte ændringsforslag mhp, at vi kan have samlet sådanne evt. forslag og drøfte dem på næste møde den 10. januar 2011.
- På vegne af arbejdsgruppen har vi udarbejdet et bidrag til DCS’s 50 års jubilæumsskrift.
- Under præventivgruppen er der etableret en undergruppe, der har fremsat forslag til DCS’s bestyrelse om udarbejdelse af holdningspapir/rapport om FH og NBV-kapitel om håndtering af dyslipidæmi. Arbejds-gruppen vedr. arvelige hjertesygdomme er repræsenteret i denne nye undergruppe.
- Der er etableret et nordisk samarbejde / web-database om ARVC.
- Finn H oplyser, at han via Steen Christensen i DACRA er blevet spurgt, om vi kunne udarbejde et forslag til et 3-4 dages symposium for ”Genetik og hjertesygdom”. Der er stærk opbakning til, at vi fra arbejdsgruppens side går ind i dette arbejde. Vi vil gerne lægge en primært klinisk orienteret vinkel. Finn H har bolden.
Punkt 3 – HCM-patient-informationen
Jens M og Torsten har igangsat rentegningen med DK-tekster af illustrationerne. Herefter er HCM-patientinformationen færdig.
Vi håber, vi når at få afklaring fra DCS’s bestyrelse på deres næste møde om, hvorvidt patient-informationerne kan lægges på DCS’s hjemmeside. Alternativet er Hjerteforeningens hjemmeside, men her er det måske et problem, at den type information ligger i et særligt format i Hjerteforenings-regi.
Punkt 4 – Status for udarbejdelse af de øvrige patientinformationer
Det aftaltes, at de øvrige patient-informationer herefter – med udgangspunkt i den endelige HCM-patientinformation udarbejdes. Der vil være en del copy/paste fra HCM-informationen. Der var enighed om, at formen fra HCM-informationen fastholdes for alle de øvrige patientinformationer.
Den tidligere fordelingen blev justeret til følgende:
1. FH og tidlig IHD; Finn H, HKJ, IC, BR
2. Arytmierne (uden ARVC); HKJ, JK, HB, SD, OE – primært med fokus på LQTs – og når denne er klar afgør vi, om der skal udarbejdes selvstændige patientinformationer for de øvrige arytmisygdomme
3. Kardiomyopatierne (+ARVC); Torsten, DCM; JM, (ARVC; + HKJ) + OH, HB. Non-compaction og RCM skal der ikke skrives om – udover at de nævnes i HCM-patientinformationen.
4. Familiær amyloidose og Fabry sygdom; HM
Sygdomme, der hører under andre (sub) specialer – muskeldystrofierne, Marfan, hæmokromatose, pulmonal hypertension udarbejder vi ikke patientinformationer for.
Den først anførte under de forskellige sygdomme/sygdomsgrupper ovenfor – er den ansvarlige/initiativtager for arbejdet.
Der aftaltes deadline for rundsendelse af første udkast til de øvrige i den pågældende undergruppe senest den FREDAG 15. OKTOBER og at ”den næsten færdige udgave” sendes til hele gruppen senest SØNDAG DEN 2. JANUAR via HBU mhp rundsendelse ca. 1 uge før næste møde.
Punkt 5 – Samarbejde med patologer/retsmedicinere v/Ulrik B
Det tidligere rundsendte oplæg til samarbejde med patologer/retsmedicinere erindres (se seneste referat).
Professor i retsmedicin, Jytte Banner deltog efter invitation fra Ulrik B i mødet og berettede om de vanskeligheder retsmedicinsk forskning er havnet i. Problemets kerne er, at der ved retslægelig obduktion ikke foreligger samtykke til biomedicinsk forskning. Dette er ikke nyt – men er blevet aktualiseret – og afventer en afklaring og frem til da er den retsmedicinske forskning sat på hold.
Imidlertid synes dette problem-felt ikke at berøre vores område, - nemlig klinisk anvendelse af obduktionsfund / sikring af væv til genetisk undersøgelse – i relation til familie-screening for arvelig hjertesygdom.
Jytte B er formand for Dansk Selskab for Retsmedicin – og i den egenskab støtter hun eentydigt vores ønske om obduktioner af alle yngre pludseligt døde – og går gerne ind i dette arbejde, hvor vi tidligere har planlagt at sikre gennemslagskraft ved samarbejde med Selskaberne for Patologi, Retsmedicin og Medicinsk Genetik. Det aftaltes, at vores underarbejdsgruppe (Ulrik B, Kirsten R, Bo Gregers Winkel, Henrik KJ og Henning B) arbejder videre med emnet. Når der er et udkast klart går dette ud til helegruppen til kommentarer.
Juridisk set har vi den udfordring ifm familieudredning, at raske slægtninge ved tegning af livsforsikringer og etablering af pensionsordninger o.l. bliver spurgt af forsikringsselskaber / pensionskasser om der er arvelig hjertesygdom i familien. Et positivt svar herpå stiller den pårørende ringere end hvis der ikke var arvelig hjertesygdom i familien. Dette arbejder imod familieudredning – selvom kernen i familieudredning jo netop er at reducere sygelighed og dødelighed af den pågældende sygdom. Der var en længere drøftelse af dette ret komplicerede område. Endvidere har vi ifm slægtninge-udredning problemer i forhold til juridiske aspekter med betegnelsen ”syg” versus ”ikke syg”; er patienten med forhøjet kolesteroltal, men helt asymptomatisk syg eller rask? – eller er patienten med forlænget QTc – uden symptomer - syg eller rask?
Det aftaltes, at vi går videre med disse problemstillinger – og at vi søger yderligere afklaring ved kontakt til vores jurist Mette Hartlev. Dette går underarbejdsgruppen også videre med.
Anførte sager skal evt. støttes / fremmes gennem anvendelse af pressen – herunder gerne gennem patient-cases, som pressen jo almindeligvis ønsker. Alle bedes forsøge at skaffe en mulig kandidat-familie. Yderligere overvejes det, om vi gennem DCS/Hjerteforeningen kan sikre politisk adgang til Folketingets Sundhedsudvalg.
Punkt 6 – Progeny – videre udvikling og gennemgang/undervisning
- Det beklages endnu engang at det planlagte kursus 28. april 2010 ikke blev afholdt pga askeskyen. Erstatningskurset afholdes MANDAG DEN 4. OKTOBER 2010 PÅ SKEJBY SYGEHUS FRA KL CA. 9.30-17. OPLYS ALLEREDE NU JERES SAMARBEJDSPARTNERE OM DETTE.
- Kursus nummer 2 bliver på RH – med sigte på ultimo november 2010 (endelig dato følger).
- Pga det udsatte kursus er det ikke alle der er kommet i gang. De der måtte ønske det er velkomne til at henvende sig til HBu mhp assistance.
- Der er nu indført cpr-numre i Progeny.
Punkt 7- Evt – incl. cases
Hbu fortalte om positive erfaringer med at have en kollega fra Klinisk Genetisk afdeling ansat i vores ambulatorium for patienter med arvelige hjertesygdomme.
Der blev gennemgået flere særdeles interessante cases.
Punkt 8 – Ny mødedato.
Der aftaltes nyt møde på Rigshospitalet mandag den 10. januar 2011 kl. 11 - 14.30.
Med venlig hilsen
Henning Bundgaard og Henrik Kjærulf Jensen
Referat af seneste møde i DCS’s arbejdsgruppe vedr. arvelige hjertesygdomme den 19. 01. 10 på Rigshospitalet
Til stede: Henrik KJ, Jens M, Henning B, Ole H, Stig D, Ole E, Kirsten R, Ulrik B, Daniél VM, Morten J, Torsten BR og Finn H, Jørgen K, Lene HM. Alex C, Bo GW, Anders H, Lars K.
Afbud-ikke tilstede: Henning M, Ib Klausen, Bent R, Jesper HS, Peter RH: Lars Søndergaard, Niels Vejlstrup, Jens Erik Nielsen-Kudsk, Peter C, Michael C, Niels G, Jim H, Flemming S, Rudi K, Helle Petri, Berit Philbert, Hanne Rasmusen, Lone Lemming, Anette Dahl Christensen, Anne Merete Soja, Juliane Theilade.
Gennemgang af dagsordenens punkter:
Punkt 1 – Godkendelse af referat
Referatet blev godkendt. Den fremrykkede tidsfrist for aflevering af NBV-en har medført, at revisionen er blevet foretaget via email-korrespondance. Der var ikke yderligere kommentarer til den nu indsendte NBV (rundsendt før mødet).
Punkt 2 – HCM-patient-informationen
Der er kommet lidt mere input, som Ole H samler. Yderligere samler Ole H kommentarer fra sygeplejersker og et par patienter. Morten J skriver introduktion. Jens M varetager rentegning (med DK-tekster) af illustrationerne. Efter endelig godkendelse i del-arbejdsgruppen, rundsendes den endelige version til den øvrige gruppe.
Det aftaltes, at vi herefter kontakter DCS’s bestyrelse mhp, om vi får adgang til at placere patient-informationen på DCS’s hjemmeside. Kirsten R efterlyser, at vi sikrer, at der kan ”linkes” fra andre hjemmesider til patientinformationerne.
Punkt 3 – videre plan for udarbejdelse af de øvrige patientinformationer
Det aftaltes, at de øvrige patient-informationer herefter – med udgangspunkt i den endelige HCM-patientinformation udarbejdes. Der vil være en del copy/paste fra HCM-informationen. Der var enighed om at formen fra HCM-informationen fastholdes for alle de øvrige patientinformationer.
Som tidligere angivet er fordelingen følgende
1. FH og tidlig IHD; HKJ, IC, BR, Finn H
2. Arytmierne (uden ARVC); HKJ, JK, HB, SD
3. Kardiomyopatierne (+ARVC); JM, (ARVC; + HKJ) OH, HB, Torsten BR
4. Fam. amyloidose og Fabry; HM
Sygdomme, der hører under andre (sub) specialer – muskeldystrofierne, Marfan, hæmokromatose, pulmonal hypertension udarbejder vi ikke patientinformationer for.
Den først anførte under de forskellige sygdomsgrupper ovenfor – er den ansvarlige/initiativtager for arbejdet.
Der aftaltes deadline for første udkast til alle de resterende patientinformationer tirsdag den 26. maj - sendes til HBu, som rundsender 2 uger før næste møde.
Punkt 4 – samarbejde med patologer/retsmedicinere v/Ulrik B
Det rundsendte oplæg til samarbejde med patologer/retsmedicinere blev gennemgået. Der fremkom særdeles mange gode input til løsning af problemstillingen. Således var der enighed om, at det endelige ”brev” skal indeholde:
1. En reference for algoritme for autopsi ved sudden death < 50 år2. En liste over autopsi-fund/tilstande/diagnoser, der bør medføre kontakt til kardiolog mhp evt. familieudredning
3. Er der fundet en sådan ”tilstand/fund/diagnose”, skal der etableres mulighed for senere gen-testning på materiale fra afdøde. Hertil sikres blod eller miltvæv, som fryses. KR og Torsten afklarer de praktiske/økonomiske/logistiske muligheder for at rekommandere, at der udtages væv mht etablering af cellekultur.
4. En liste over de kardiologiske afdelinger, der tilbyder at indgå i arbejdet vedr. familieudredningen – som patologen/retsmedicineren kan kontakte når de står med en relevant case.
Yderligere anføres i brevet, at -
6. Efter kontakt fra slægtning til afdøde vil vi fra kardiologisk side tage stilling til tilbud om familieudredning mv.
7. Slægtningene vil i langt de fleste tilfælde efterspørge autopsisvar/familieundersøgelse. Det forventes kun at være i få tilfælde, at dette ikke sker. Kun i særlige tilfælde vil vi aktivt opsøge slægtninge.
For bl.a. at sikre gennemslagskraft aftaltes, at vi forelægger vores ”brev” for Selskaberne for Patologi, Retsmedicin og Medicinsk Genetik – dette også for at sikre opbakning herfra.
Den pågældende underarbejdsgruppe (Ulrik B, Kirsten R, Henrik KJ og Henning B) arbejder videre – og vil også forsøge at få emnet løftet mhp at opnå politisk støtte til flere autopsier på pludseligt døde yngre personer. Bo GW har efterfølgende meldt sig ind i undergruppen.
Punkt 5 – Progeny – videre udvikling og gennemgang/undervisning
WEB-Progeny er nu distribueret til alle de involverede afdelinger, som er ved at igangsætte arbejdet. De formelle godkendelser er tidligere rundsendt til repræsentanterne for de forskellige sygehuse mhp lokal godkendelse. Bent R’s FH Progeny opsætning er endnu ikke installeret i WEB Progeny. Der resterer et restbeløb efter Progeny indkøb. Dette lægges til side til anden faglig aktivitet i gruppens regi.
Vi har købt 2 kurser a 5-6 timer i praktisk anvendelse af Progeny. Vi sigter mod, at den første bliver i april og den næste i oktober. Sygeplejersker og andre ”gen-aktører” er velkomne til at deltage i kurserne.
Når alle er ”oppe” skal vi så ud fra input justere den nuværende opsætning.
Der er en række nybegynder-problemer med Progeny – som pt udbedres.
Vi vil prøve om ikke Progeny (som er amerikansk) kan anvende CPR-no på en sådan måde, at samme pt ikke kan registreres mere end én gang i systemet.
Punkt 6- Evt – incl. cases
Intet
Punkt 7 – Ny mødedato.
Der aftaltes nyt møde på Skejby Sygehus tirsdag den 9. juni 2010 kl. 11 - 14.30.
Med venlig hilsen
Henning Bundgaard og Henrik Kjærulf Jensen