8. Myokardiesygdomme
Revideret af DCS's arbejdsgruppe for Ekkokardiografi, April 2009| Kapitlet er nyt som enestående kapitel ved revision 2009. |
Klassifikation/inddeling
Der er tre hovedtyper af kardiomyopati:
• Dilateret kardiomyopati
• Hypertrofisk kardiomyopati
• Restriktiv kardiomyopati
Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati klassificeres som en selvstændig form for kardiomyopati.
8.1 Dilateret kardiomyopati
8.2 Hypertrofisk kardiomyopati
8.3 Restriktiv kardiomyopati
8.4 Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati
8.5 Myokarditis (Inflammatorisk kardiomyopati)
8.6 Antracyclin kardiotoksicitet
8.1 Dilateret kardiomyopati
Definition
Hjertemuskelsygdom, karakteriseret ved:
· Normale koronararterier
· Ingen patognomoniske histologiske forandringer.
Ætiologi
Repræsenterer formentlig senstadiet af myokardieskade på basis af inflammatoriske, toksiske, metaboliske og infiltrative tilstande. I en del tilfælde ses familiær optræden af sygdommen. Disse tilfælde anses overvejende at have en genetisk baggrund. De forskellige mutationer er associeret med cytoskeletale- eller sarkomerdefekter. Der er ingen patognomoniske histologiske forandringer i myokardiet. Gendiagnostik er endnu ikke klinisk tilgængelig
Præsentation
Patienten kan være asymptomatisk, men symptom billedet præges oftest af tiltagende tegn på venstre- og/eller højresidig hjerteinsufficiens. Debutsymptomer er snigende over måneder til år med funktionsdyspnø og træthed. I fuldt udviklede tilfælde er der
· Galoprytme og evt. systolisk mislyd svarende til mitralinsufficiens.
· Pulstrykket er ofte lavt
· EKG er oftest abnormt med sinustakykardi, atrieflimren, grenblok eller hypertrofi mønster
· Thoraxrøntgen viser ofte diffust forstørret hjerteskygge, varierende grader af lungestase og eventuelt pleuraeffusion
Udredning
Ekkokardiografi:
Er den vigtigste diagnostiske undersøgelse til at stille diagnosen, klassificere sværhedsgraden (og dermed prognosen) samt udelukke valvulære- og kongenitte årsager til hjerteinsufficiens.
En komplet diagnostisk udredning af patienter med uafklaret, betydende hjerteinsufficiens vil endvidere omfatte:
Koronararteriografi
Biokemisk screening:
· Koronarmarkører (m.h.p. evt. pågående myokarditis)
· Thyreoidea funktion
· Leverfunktion inkl. gammaglutamyltransferase (alkoholpåvirkning)
· Plasma-glukose (diabetes mellitus)
· Creatinkinase (muskel dystrofi)
· DNA-antistof ved mistanke om bindevævssygdom.
Eventuelt:
· Højresidig hjertekateterisation (med bestemmelse af lungekarmodstand)
· Myokardiebiopsi (hvis KAG er normal) m.h.p. evt. bagvedliggende sygdom (myokarditis, aflejringssygdom, fedtinfiltration)
Fuld invasiv udredning m.h.p. evt. hjertetransplantation foretages især hos yngre med:
· Svært medtaget tilstand
· Kort symptom varighed
· Mistanke om myokarditis
· Mistanke om inflammatorisk/aflejringssygdom
Ved familiær ophobning tilbydes førstegrads slægtninge undersøgelse med EKG og ekkokardiografi samt henvisning til klinik for arvelige hjertesygdomme.
Prognose
Øget risiko for emboliske komplikationer (15-20%).
Mortaliteten er ca. 10% per år, 2/3 dør af hjerteinsufficiens og 1/4 dør pludseligt.
Behandling
Behandlingsprincipperne (medicinsk behandling, CRT, ICD, AK behandling) er de samme som ved systolisk hjerteinsufficiens. se kronisk hjerteinsufficiens, link
Ved specifik tilgrundliggende eller medvirkende årsag (f.eks. tyreotoksikose, alkohol, polymyositis) må behandlingsstrategien ligeledes fokusere på korrektion af disse forhold.
Patienter yngre end 65 år og med svær hjerteinsufficiens bør altid vurderes på HSE med henblik på invasiv udredning, prognosevurdering samt egnethed til evt. hjertetransplantation. Konventionel hjerteinsufficiens behandling bør være iværksat inden henvisningen. Udredning bør foretages inden tilstanden er progredieret til terminalstadiet.
Mekanisk kredsløbsstøtte kan være bro til transplantation, i sjældne tilfælde bro til helbredelse (peripartal kardiomyopati, myocarditis), og kan også i særlige tilfælde anvendes som permanent behandling hos patienter, der er uegnede til transplantation.
8.2 Hypertrofisk kardiomyopati
Definition
Uforklaret venstre ventrikel hypertrofi på mere end 15 mm.
Ætiologi
Hos flertallet er sygdommen familiært forekommende og nedarves autosomalt dominant med inkomplet penetrans. Tilstanden er halvt så hyppig som dilateret kardiomyopati
Præsentation
Symptomerne omfatter:
· Dyspnø (nedsat diastolisk funktion),
· Anstrengelses relaterede brystsmerter (subendokardiel myokardieiskæmi p.gr.a hypertrofi)
· Træthed.
· Synkope og nærsynkope optræder hos en del af patienterne og er almindeligvis et alvorligt symptom, men kan også være betinget af abnorm vasodilatation.
· Pludselig død på baggrund af malign ventrikulær arytmi, kan være debutsymptom.
Mange patienter er asymptomatiske og symptomerne er ofte snigende over år.
De kliniske fund varierer med graden af dynamisk obstruktion.
· Steoskopisk kan høres midt-sensystolisk mislyd afhængig af obstruktionens omfang og evt. mislyd forenelig med mitralinsufficiens.
· EKG er ofte abnormt med venstre ventrikel hypertrofi og belastning.(negative »giant T-waves« ses især ved den apikale form). EKG kan være abnormt i flere år før der udvikles ekkokardiografiske tegn på hypertrofi
· De epikardiale koronararterier er sædvanligvis angiografisk normale.
Udredning
EKG
Ekkokardiografi:
Undersøgelsen bør specifikt belyse:
· Fordelingen og graden af hypertrofi. (symmetrisk vs. asymmetrisk hypertrofi).
· Størrelsen af venstre ventrikels udløbsdel beskrives med særligt fokus på tilstedeværelse af systolisk fremadrettet bevægelse af mitral klappen (SAM bevægelse). Aortaklap stenose bør udelukkes.
· Flow acceleration / gradient i udløbsdelen i hvile og ved Valsalva manøvre.
· Graden af mitralinsufficiens.
· Ventriklens diastoliske funktion
· Venstre atrium størrelse
Alle patienter med hypertrofisk kardiomyopati bør initialt vurderes på HSE. I relation til dette tilbydes familieudredning og ofte gen-test. Link til arvelige hjertesygdomme. Børn med sygdommen kontrolleres ekkokardiografisk tæt under opvæksten, hvor hypertrofien kan tiltage betydeligt og der kan ses betydelig symptomudvikling.
Prognose
Hos 10% udvikles kronisk hjerteinsufficiens. Synkope og nærsynkope optræder hos 20% af patienterne og er almindeligvis et alvorligt symptom Den apikale form som muligvis er relateret til arteriel hypertension og har bedre prognose end de øvrige former. Øget risiko for pludselig død på baggrund af malign ventrikulær arytmi.
Risikoen er øget ved:
· Familiær forekomst af pludselig død
· Debut af sygdommen i ung alder
· Forekomst af non-sustained ventrikulær takykardi i Holter monitorering
· Manglende blodtryks stigning ved arbejdsbelastning
· Svær hypertrofi (> 30 mm)
· Uforklarede synkoper
Behovet for eventuel profylaktisk ICD bør vurderes med regelmæssige intervaller.
Behandling
Ved brystsmerter og dyspnø forsøges behandling med et negativt inotropt medikament, primært en betablokker (uden egenstimulerende effekt). Andet valg er verapamil eller diltiazem.
Pludselig opstået atrieflimren/flagren bør behandles akut med DC-konvertering.
Kronisk atrieflimren søges først frekvensreguleret med betablokker, verapamil eller amiodaron ligesom der gives AK-behandling.
Hjerteinsufficiens behandles primært med diuretika og betablokker og hvis der er tale om en obstruktiv type betragtes digoxin og ACE-hæmmere som kontraindicerede.
Hos patienter med høj udløbsgradient og betydelige symptomer (NYHA III) trods medicinsk behandling, kan invasiv behandling komme på tale i form af alkohol ablation (TASH) evt. myectomi.
Alle patienter frarådes konkurrencesport.
8.3 Restriktiv kardiomyopati
Definition
Restriktiv kardiomyopati er en hjertemuskelsygdom præget af hæmmet fyldning af den ene eller begge ventrikler på grund af øget stivhed og dermed en abnorm diastolisk ventrikel funktion.
Årsager
Tilstanden er sjælden, og ofte idiopatisk, men kan være associeret til andre sygdomme.
Det kan være systemsygdomme f.eks. sklerodermi, infiltrative tilstande, aflejringssygdomme (amyloidose, hæmokromatose, glykogen), malignitet og som følge af strålebehandling eller kemoterapi (anthracyclin).
Endomyokardial fibrose og Löfflers endomyokardiale sygdom (Hypereosinofilt syndrom) er sædvanligvis klassificeret som restriktiv kardiomyopati.
Præsentation
Symptom billedet præges oftest af:
· Træthed p.gr.a. lavt minutvolumen
· Dyspnø(forhøjet tilløbstryk i lungekredsløbet).
Følgerne af at der også er et højresidigt indløbsproblem er ofte klinisk dominerende med:
· Halsvenestase
· Leverforstørrelse.
· Recidiverende højresidigt pleuraeksudat
· Betydelige perifere ødemer
Ekg kan vise low voltage og evt. atrieflimren/flagren undertiden med ret langsom ventrikelfrekvens.
Udredning
Ekkokardiografi:
Fund, der kan pege på restriktiv kardiomyopati:
· To store atrier på toppen af to normale til små ventrikler med normal LVEF
· Ventriklerne med tegn på abnorm diastolisk fyldning (højt fyldningstryk) med høj hastighed i den tidlige fyldning, kort decelerations tid samt øget E/e’ ratio målt med vævsdoppler
· Kontraktionsmønstret vil være stift med »diastolisk plateau« af venstre ventrikels bagvæg
· Vægtykkelsen er sædvanligvis normal, men ved amyloidose er væggen fortykket og kan have en glinsende tegning
· Obliteration af ventrikelkaviteterne i apex-delen på grund af fibrose og trombosering kan forekomme
Hjertekateterisation:
· Karakteristisk dip-plateau konfiguration i den diastoliske trykkurve i ventriklerne
· Der kan være diastolisk trykudligning som det ses ved constrictio cordis, men almindeligvis er det slutdiastoliske tryk i ventriklerne ikke helt ens og der er typisk heller ikke trykudligning med middeltrykkene i atrierne
Myokardie biopsi:
Kan i tvivlstilfælde bidrage diagnostisk, idet den typisk vil være normal ved constrictio cordis og sædvanligvis præget af svær fibrose ved restriktiv kardiomyopati. Yderligere vil histologisk påvisning af specifik aflejringssygdom (f.eks. amyloidose) betyde, at en eventuel eksplorativ thorakotomi kan undgås.
Constrictio cordis er en vigtig differentialdiagnose, hvor de slutdiastoliske tryk er ens i de to ventrikler.
Prognose
Prognosen er dårlig med en 2 års mortalitet omkring 50%.
Behandling
Vanskelig og ofte begrænset til diuretika idet vasodilatation er kontraindiceret. Antikoagulation er ofte indiceret. Specifik behandling begrænses til kortikosteroider og hydroxyurea ved hypereosinofili samt jernbindende kelatforbindelse ved hæmokromatose.
Anden behandling:
Venesectio ved hæmokromatose
Hjertetransplantation kan komme på tale, men der er øget risiko ved den idiopatiske form. Patienter med familiær (transthyretin) amyloidose vurderes med henblik på isoleret levertransplantation eller evt. kombineret lever- og hjertetransplantation (hvis aflejringssygdommen også involverer hjertet i sværere grad). Patienter med AL-amyloidose betragtes ikke som egnede til hjertetransplantation pga. for ringe langtidsoverlevelse.
8.4 Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati
Definition
Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati opfattes som en celle adhæsions sygdom karakteriseret ved myokardie-dysplasi med fedtinfiltration og fibrose, som oftest inddrager højre ventrikels væg, men også kan involvere venstre ventrikel.
Ætiologi
Familiær forekomst (autosomal dominant med inkomplet penetrans)
Præsentation
Klinisk manifesterer sygdommen sig ikke sjældent ved ventrikulære arytmier og pludselig død hos unge mennesker. I nogle tilfælde udvikles hjerteinsufficiens. Sygdommen må altid haves in mente hos specielt yngre med uforklaret synkope.
EKG vil næsten altid være abnormt med negative T-takker, patologiske ST segmenter og i sjældne tilfælde epsilon takker i V1-3.
Udredning
Diagnosen er en syndromdiagnose og stilles på baggrund af major og minor kriterier og forudsætter en omfattende udredning via HSE. Ved høj mistanke består den af:
· EKG
· Late Potentials
· Ambulant EKG monitorering
· Ekkokardiografi
· MRI af cor
· Højresidig ventrikulografi
· Elektrofysiologisk undersøgelse
· Myokardiebiopsi
· Gen-test
Elementerne i syndromdiagnosen er:
· Familieanamnese
· Dokumenterede ventrikulære arytmier
· Depolarisationsabnormiteter (sene potentialer, epsilontakker)
· Repolarisationsabnormiteter
· Histologisk karakteristik ved myokardiebiopsi (fibro-fatty replacement)
· Strukturelle forandringer i ventriklerne (ventrikulografi, ekkokardiografi, MRI)
Behandling
· Forebyggelse/behandling af ventrikulære arytmier
· Behandling af hjerteinsufficiens
· Implantation af ICD enhed
8.5 Myocarditis (inflammatorisk kardiomyopati)
Definition
Inflammatorisk hjertemuskelsygdom betinget af betændelse i myokardiet og ledsagende kardial dysfunktion.
Inddeling
Myokarditis kan inddeles i følgende typer:
· Infektiøse
· Autoimmune
· Idiopatiske
Ætiologi
· Virusinfektion med især enterovirus (Coxsackie, ECHO), Adenovirus, Parotitisvirus, Cytomegalovirus (CMV), Ebstein-Barr virus forekommer ofte hos immunsupprimerede patienter
· HIV-infektion kan kompliceres med myocarditis eller myokardieinvolvering med Kaposi sarkom-metastaser
· Bakterielle infektioner er sjældne (f.eks. Difteri), men spirokæteinfektioner (Borrelia) forekommer
· Svampeinfektioner med Aspergillus
· Parasitære infektioner med Toxoplasmose. Er sandsynligvis ret hyppig, men da sygdommen oftest har et subklinisk forløb og patienterne som regel kommer sig spontant, er incidensen usikker.
Præsentation
Symptom billedet præges ofte af brystsmerter (især ved samtidig pericarditis) samt symptomer og fund svarerende til enten dilateret kardiomyopati (overvejende) eller restriktiv kardiomyopati.
Der kan i den akutte fase være let til moderat forhøjelse af myokardie markører. SR og CRP kan være normale. Eventuel stigning i virus titre vil først senere kunne vurderes.
EKG kan vise forbigående lette arytmier som sinustakykardi og ekstrasystoli. Uspecifikke ST/T ændringer kan ses. Atrio-ventrikulært blok ses specielt ved Borrelia infektion. Svære, livstruende ventrikulære arytmier kan optræde initialt eller senere i forløbet som komplikation til hjerteinsufficiens.
Ekkokardiografi med moderat til svært nedsat systolisk funktion og manglende dilatation af venstre ventrikel og atrium taler for akut/subakut myokarditis.
Udredning
· Biokemisk screening med: koronarmarkører, infektionstal samt serologi inkl Borrelia, Mycoplasma, Clamydia, Bartonella og CMV
· EKG
· Ekkokardiografi vil umiddelbart kunne afklare sværhedsgraden af tilstanden ved bedømmelse af LVEF.
· Myokardiebiopsi, når tilstanden er stabiliseret hæmodynamisk, kan medføre en definitiv diagnose selvom falsk negative biopsier er en mulighed ved pletvis inflammation i myokardiet.
Den diagnostiske udredning i øvrigt svarer til forholdene ved dilateret kardiomyopati.
Prognose
Myocarditis kan hele op med varierende sequelae i form af EKG-abnormiteter (venstresidigt grenblok), nedsat arbejdskapacitet, og mere eller mindre manifest nedsat ventrikelfunktion.
Subkliniske tilfælde kan formentlig udvikle sig til dilateret kardiomyopati. Hvis der indtræder progression indenfor ½-1 år er prognosen særlig dårlig.
Ved den fulminante form for myocarditis, med få dage (til få uger) varende symptomer, er der hurtigt progredierende venstre- og højresidig hjerteinsufficiens evt. ventrikulære arytmier, alvorlige ledningsforstyrrelser og prognosen er i denne situation meget dårlig
Behandling
De lettere former har ikke umiddelbart noget behandlingsbehov men skal observeres.
Patienter med svær myocarditis og tegn på hjerteinsufficiens og/eller betydendende arytmi, skal umiddelbart overflyttes til HSE med henblik på fortsat udredning og behandling. Specifikke serologiske undersøgelser koncentrerer sig om de organismer, hvor der kan blive tale om evt. behandling. Det drejer sig om: Borrelia, Mycoplasma, Clamydia, Bartonella og Cytomegalovirus.
Pacemakerbehandling eller implantation af ICD, kan komme på tale.
Mekanisk cirkulations støtte kan være livsreddende hos patienter med akut svær myokarditis, og kan også være bro til ”recovery” eller hjertetransplantation.
8.6 Antracyclin kardiotoksicitet
Definition og ætiologi:
Udvikling af dilateret kardiomyopati på baggrund af dosisafhængig kardiotoksicitet som følge af behandling med Anthracyclinforbindelser, der anvendes til behandling af maligne tumorer.
Tilstanden ses med stigende incidens, hvis den kumulative dosis overskrider 550 mg/kvadratmeter legemsoverflade
Udredning
Som ved dilateret kardiomyopati.
Onkologerne monitorerer patienterne med serielle bestemmelser af LVEF% (Ekkokardiografi eller MUGA) under kemoterapien og vurderer om behandlingen skal afbrydes tidligere end beregnet, hvis der kommer fald i LVEF.
Prognose
Mortaliteten er omkring 50-(80)% i den første tid efter symptomdebut, men nogle patienter stabiliseres på konventionel hjerteinsufficiensbehandling med permanent nedsat ventrikelfunktion.
Behandling
Konventionel hjerteinsufficiens behandling.
Forfattere: Svend Aage Mortensen og Henning Mølgaard
Gå til toppen af siden