30. Medfødt hjertesygdom

Revideret af DCS's arbejdsgruppe for Præventiv kardiologi og hjerterehabilitering, april 2009

Revision 2009 har ikke medført væsentlige indholdsmæssige ændringer.

30.1 Forekomst
30.2 Organisation i Danmark
30.3 Udredning
30.4 Endocardit profylakse
30.5 Opfølgning
30.6 Septumdefekter
30.7 Mitralklap sygdomme
30.8 Ve. ventrikel udløbssygdomme
30.9 Aortasygdomme
30.10 Tricuspidalklap sygdomme
30.11 Hø. ventrikel udløbsdelsygdomme
30.12 Cyanostiske sygdomme
30.13 Funktionelt univentrikulære hjerter

30.1 Forekomst

0.8% af alle levendefødte børn har en medfødt hjertesygdom, og over 85% når voksenalderen. Det betyder en tilgang på ca. 500 voksne patienter årligt. Prognosen for denne patientgruppe kendes ikke, men der må forventes >20.000 voksne patienter i løbet af det næste årti.

30.2 Organisation i Danmark

Sundhedsstyrelsen har i 2001 anbefalet at den hjertemedicinske kontrol af voksne med medfødte hjertesygdomme foregår på de to landscentre på Rigshospitalet og Skejby sygehus. Dette er i overensstemmelse med internationale rekommendationer og guidelines. Stigningen i antallet af voksne med medfødt hjertesygdom er imidlertid så stort at dette hverken er nødvendigt eller realistisk. På flere landdelsafdelinger og større regionale kardiologiske afdelinger er der nu speciallæger med dokumenteret erfaring inden for undersøgelse og behandling af både børn og voksne med medfødte hjertesygdomme. Det er derfor rimeligt og nødvendigt at mange patienter fremover følges lokalt på disse afdelinger enten som eneste kontrolsted eller hyppigst i et formaliseret samarbejde med de to landscentre. For de mere komplekse og sjældne sygdomme bør kontrollen alene foregå på de to landscentre. Dette er i klar overensstemmelse med alle internationale anbefalinger.

Den invasive behandling foregår udelukkende på de to ovennævnte landsdelscentre og ligeledes størstedelen af de invasive undersøgelser.

30.3 Udredning

• Ekkokardiografi

• MR

• Hjertekateterisation
• CT

30.4 Endocardit profylakse

• Gælder for de fleste former for kongenit hjertesygdom, undtaget er ASD, PAPVD og PS.

• Seks måneder efter devicelukning af ASD, VSD eller PDA.

Se endvidere DCS konsensusrapport Infektiøs Endokardit.

30.5 Opfølgning

• Langt de fleste patienter skal følges livslangt, afh. af kompleksiteten evt. lokalt.

• Simple defekter uden restdefekt og uden andre komplicerende forhold som f.eks. forhøjet pulmonaltryk kan afsluttes.

30.6 Septum defekter

30.6.1 Atrium septum defekt (ASD)

• Definition og inddeling: Sekundum defekter (60%), primum defekter=partiel atrioventrikulær septum defekter (20%), sinus venosus defekter (ofte kombineret med abnormt indmundende højresidige lungevener) (15%) og sinus coronarius defekter.
• Symptomer: Hyppigste de-novo diagnose hos voksne. Funktionsdyspnø, atrial arytmi, paradoks emboli og Eisenmengers syndrom (sjældent).
• Behandling: Ved dilatation af højresidige hjertekamre eller paradoks emboli. Indikationer for lukning af persisterende foramen ovale diskuteres fortsat. De fleste sekundum defekter kan lukkes kateterbaseret ved 4-5 mm kant mod atriets bagvæg, venae cavae, højresidige lungevener og mitralklappen. Derimod behøves ingen kant mod aorta. Multifenestrerede defekter kan sjældent lukkes kateterbaseret. Øvrige defekter lukkes operativt. Magnyl og endocarditprofylakse 6 måneder efter devicelukning.
• Langtidsfølger: Sjældne: Pulmonal hypertension. supraventrikulær arytmi, AV klap-insufficiens.

30.6.2 Ventrikel septum defekt (VSD)

• Definition og inddeling: Perimembranøse (80%), muskulære (15%) og dobbelt kommitterede (5%).
• Symptomer: Afhængig af defektens størrelse er der fra ingen symptomer til inkompensation. Børn med store defekter kan være asymptomatiske, hvis lungekarmodstanden forbliver høj. Kan føre til Eisenmengers syndrom.
• Behandling: De fleste er opererede (lukkede) i barnealderen. Lukkes i voksenalderen hvis hæmodynamisk betydende (dilatation af venstresidige kamre), aftagende LV-funktion eller RV–trykbelastning, prolaps af aortacusp med tiltagende aortainsufficiens, udvikling af højre ventrikel udløbsobstruktion eller gentagen endocardit. Visse defekter kan lukkes kateterbaseret, men ved perimembranøse defekter er risikoen for device-induceret AV blok ikke endeligt afklaret.

• Langtidsfølger: Sjældent hos tidligt opererede. Aortainsufficiens ved defekter med tæt relation til aortaklappen.

30.6.3 Atrioventrikulær septum defekt (AVSD) eller AV commune
• Definition og inddeling : Fælles atrioventrikulær klap med fem flige, som ved komplet AVSD (primum ASD med VSD komponent) har fælles åbning, mens klappen ved partiel AVSD (primum ASD) er delt i en højre og venstre AV-klap (ikke trikuspidal- og mitralklap!). Ved komplet AVSD kan den fælles AV-klap hovedsageligt indmunde i den ene af ventrikel (ubalanceret AVSD) og dermed gøre den anden ventrikel hypoplastisk (funktionelt univentrikulært hjerte). Chordae kan krydse ventrikelseptet (straddling) og umuliggøre septering . AV-klappen er som regel insufficient, sjældent stenotisk.
• Symptomer: Børn med store defekter udvikler som regel tidlig hjerteinsufficiens, men kan være asymptomatiske, hvis lungekarmodstanden forbliver høj (risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom). Isolerede primum defekter giver ofte først symptomer i voksenalderen (se atrieseptum defekter).
• Behandling: Operation i barnealderen med lukning af septumdefekterne og deling af fællesklappen til to AV-klapper. Enkelte må primært aflastes med banding af truncus pulmonalis før radikaloperation. Ved funktionelt univentrikulært hjerte stiles mod ”total cavo-pulmonary connection” (TCPC-kredsløb, Fontan type operation) gennem en serie af palliative operationer (se nedenfor). Hvis lungekarmodstanden er for høj er patienterne inoperable (Eisenmengers syndrom).
• Langtidsfølger: AV klap insufficiens, specielt venstresidig, subaortastenose, progressiv pulmonal hypertension (efter relativ sen VSD lukning), AV-blok, arytmi og endocardit.

30.7 Mitralklap sygdomme

30.7.1 Mitralstenose

• Definition og inddeling: Bl.a. ”parachute” mitralklap, hvor alle chordae hæfter til den ene (isolerede) papilærmuskel og supravalvulær mitralring, hvor en fibrøs membran hæfter lige ovenfor eller på selve den kranielle side af mitralklappen.
• Symptomer: Afhænger af graden af obstruktion og associerede anomalier, fx ASD (Lutembacher syndrom). Svære tilfælde giver tidligt lungestase/ødem og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde først symptomer i voksenalderen.
• Behandling: I barnealderen behandles med mitralplastik, mitralprotese eller sjældent TCPC-kredsløb. Behandling i voksenalderen (medicinsk eller kirurgisk) adskiller sig principielt ikke fra akvisit mitralstenose. Ballondilatation er sjældent effektiv.
• Langtidsfølger: Restenose/-insufficiens. Små mekaniske klapper vil kræve udskiftning, men annulus vokser ikke tilsvarende. Pulmonal hypertension.

30.7.2 Partiel abnormt indmundende lungevener (PAPVD)
• Definition og inddeling: En eller flere, men ikke alle lungevener, drænerer direkte eller indirekte til højre atrium. Mange forskellige typer. Hyppigst drænerer lungevener fra højre over - og mellemlap direkte enten i v. cava superior eller i højre atrium. Alle højresidige lungevener kan drænere til v. cava inferior (Scimitar syndrom). Venstresidige lungevener kan munde ind i v. anonyma (brachiocephalicus) eller sinus coronarius. Nedre højresidige lungevene kan drænere til v. cava inferior. Ofte kombineret med abnorm blodforsyning af underlappen (direkte fra aorta thoracalis descendens) medførende lunge hypoplasi/-sekvestrering.
• Symptomer: Isolerede og ikke-stenotiske tilfælde med PAPVD er oftest asymptomatiske i barnealderen. Har hæmodynamiske konsekvenser som ASD og kan medføre dyspnø og atrieflimren i voksenalderen. Lungesekvester kan vise sig ved recidiverende lungeinfektioner og hæmoptyse.
• Behandling: Operativ korrektion (reetablering – evt. reimplantation af lungevenerne - af forbindelsen mellem lungevenerne og venstre atrium) ved betydende arteriovenøs shunt (dilatation af højresidige hjertekamre og/eller symptomer). Sekvestrering opereres eventuelt med resektion af sekvestreret lungelap og ligering/kateterbaseret okklusion af den abnorme fødearterie. Opererede patienter følges med henblik på udvikling af obstruktion svarende til anastomosen/tunneleringen til venstre atrium.
• Langtidsfølger: Langtidsresultaterne sædvanligvis særdeles gode. Uopererede patienter kan i sjældne tilfælde udvikle pulmonal hypertension, højresidigt hjertesvigt og arytmier. Postoperative patienter kan udvikle obstruktion svt. systemvenerne (explantationsstedet).

30.7.3 Cor triatriatum

• Definition og inddeling: Sjælden anomali hvor en fibromuskulær membran deler venstre atrium i et øvre ”lungevene atrium” fra selve atriet med mitralklappen. Membranen kan være restriktiv og dermed virke som funktionel mitralstenose (”lungeveneobstruktion”).

• Symptomer: Afhænger af graden af obstruktion og associerede anomalier. Svære tilfælde giver tidligt lungestase/ødem og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde optræder ofte først symptomer i voksenalderen (som mitralstenose).

• Behandling: Restriktive membraner fjernes operativt og associerede abnormiteter korrigeres. Membranen gendannes ikke. Prognosen afhænger af resterende pulmonal hypertension. Ikke-obstruktive membraner progredierer som regel ikke.

• Langtidsfølger: Sjældne. Lille risiko for sen (incisionel) arytmi.

30.8 Venstre ventrikeludløbsdelssygdomme

30.8.1 Valvulær aortastenose

• Definition og inddeling: Hyppigste årsag til udløbsobstruktion og oftest pga. bikuspid aortaklap (0,5-2% af befolkningen, specielt mænd). Klappen kan også være unikuspid, trikuspid og kvadrikuspid eller dysplastisk. Af og til er selve annulus lille.
• Symptomer: Som ved valvulær aortastenose. Debuterer eventuelt med endocarditis.
• Behandling: Hæmodynamisk betydende stenoser behandles (pallieres) i barnealderen. De fleste kan ballondilateres. Få må kirurgisk behandles: valvulotomi (sjældent ved isolerede stenoser), Ross operation eller klapsubstitution (større børn). Uopererede voksne patienter behandles som ”akvisit” aortastenose. Hyppigt associerede problemer (coarctatio aortae, aorta ascendens aneurysme snæver venstre ventrikel udløbsdel (”tunnel”)). Symptomatiske patienter opereres. Asymptomatiske patienter opereres ved invasiv trykgradient >50 mm Hg eller progredierende aortainsufficiens. Høj frekvens af restenose (15-27 %) og tiltagende aortainsufficiens.
• Langtidsfølger: Stort set alle der behandles som børn får behov for re-intervention pga. rest/reobstruktion eller aortainsufficiens, Ross opererede for udskiftning af den biologiske klapprotese mellem højre ventrikel til truncus pulmonalis eller neo-aortainsufficiens og eventuelt klapsubstitution hvis den primære klapprotese er lille. Risiko for aorta ascendens dilatation/dissektion.

30.8.2 Subvalvulær aortastenose

• Definition og inddeling: Hyppigst fibrøs ”membran” eller fibro-muskulær tunnel i udløbsdelen af venstre ventrikel. Kan også skyldes (eller udløses af) andre abnormiteter i udløbsdelens strukturer som mitralklappen og chordaes insertion, men kan også udvikles efter operation af VSD med posterior deviation af udløbsseptum, AVSD, double outlet right ventricle (DORV) og efter switch operation for transposition. Oftest progredierende stenose med betydelig risiko for udvikling af jet/flow-induceret aortainsufficiens..
• Symptomer: Som for valvulær aortastenose.
• Behandling: Symptomatiske patienter opereres. Tidspunkt for operativ behandling af asymptomatiske patienter usikkert (middelgradient >30 mm Hg), men altid ved venstre ventrikel hypertrofi eller progredierende aortainsufficiens. Ved membranøs obstruktion reseceres membranen. Ved isoleret tunnel obstruktion udføres en modificeret Konno operation med resektion af udløbsseptum og indsættelse af patch. Kan kombineres med klapsubstitution eller med Ross operation (Ross-Konno).
• Langtidsfølger: Membraner recidiverer hos op til 25 % . Mulighed for udvikling af aortainsuffciens trods resektion af membran. Postoperativt AV-blok.

30.8.3 Supravalvulær aortastenose

• Definition og inddeling: Sjælden tilstand med timeglas formet forsnævring sv.t. den sino-tubulære overgang. Ses bl.a. ved Williams syndrom, hvor der også kan være pulmonale grenstenoser.
• Symptomer: Som valvulær aortastenose. Angina pectoris. Syndromtegn.
• Behandling: Symptomatiske patienter opereres. Asymptomatiske patienter opereres ved invasiv trykgradient >50 mm Hg og tiltagende aortaklap stenose/insufficiens. Patch i aorta ascendens hvis aortaklappen kan bevares. Arcus intervention (kirurgi/ballondilatation/stent). Evt. aortarod-udskiftning eller Ross type operation. Indgreb på distale aorta.
• Langtidsfølger: Pulmonalstenoser regredierer ofte spontant. Progression af øvrige.

30.8.4 Sinus Valsalva aneurysme

• Definition og inddeling: Sjælden tilstand med dilatation af en enkelt aorta sinus mellem annulus og den sino-tubulære overgang. Hyppigst lokaliseret til højre sinus (65-85%). Risiko for ruptur med shunt til højre ventrikel (90%), højre atrium (10%), venstre atrium (2-3%), venstre ventrikel eller perikardiet.
• Symptomer: Ikke-rumperede aneurysmer er oftest asymptomatiske, men kan give anledning til arytmier eller embolier. Rumperede aneurysmer giver symptomer afhængig af de kredsløbsmæssige konsekvenser (shuntstørrelse) varierende fra kredsløbskollaps til moderat hjerteinsufficiens.
• Behandling: Rumperet aneurysme lukkes oftest operativt, men eventuelt kateterbaseret. I sjældne tilfælde aortarodsudskiftning. Ikke-rumperede aneurysmer lukkes ved tiltagende dilatation, obstruktion af højre ventrikels udløbsdel, arytmier eller infektion.
• Langtidsfølger: Ruptur risikoen ukendt. Mulighed for tiltagende dilatation af andre sinii (svaghed i aortavæggen?). Sen udvikling af aortainsufficiens.

30.9 Aortasygdomme

30.9.1 Persisterende ductus arteriosus (PDA)

• Definition og inddeling: Persisterende forbindelse mellem aorta descendens og a. pulmonalis. Ofte som led i andre, komplekse hjertesygdomme.
• Symptomer: En lille, isoleret ductus er ikke symptomgivende. Store ducti kan hos børn medføre hjerteinsufficiens, pulmonal hypertension og evt. Eisenmengers syndrom.
• Behandling: Ductus lukning indiceret ved stetoskopisk hørlig ductus medmindre patienten har udviklet pulmonal hypertension. Næsten alle er lukkede i barnealderen. I voksenalderen kan alle lukkes kateterbaseret.
• Langtidsfølger: Lille risiko for rekanalisering efter kirurgisk lukning.

30.9.2 Aorto-pulmonalt vindue

• Definition og inddeling: Sjælden tilstand med direkte kommunikation mellem aorta ascendens og truncus pulmonalis.
• Symptomer: Da defekten ofte er stor udvikles tidligt hjerteinsufficiens pga. stor venstre-højre shunt. Hvis lungekarmodstanden ikke falder, er der risiko for permanent tryk forhøjelse i lungekredsløbet (Eisenmengers syndrom). Sjælden de-novo diagnose hos voksne og i så fald oftest pga. pulmonal hypertension (cyanose) eller kontinuerlig mislyd.
• Behandling: Kirurgisk lukning med mindre kontraindiceret (høj lungekarmodstand). Kan i udvalgte tilfælde lukkes med kateterteknik.
• Langtidsfølger: Permanent eller progredierende pulmonal hypertension hos sent behandlede patienter.

30.9.3 Coarctatio aortae

• Definition og inddeling: Stenose på overgangen mellem distale arcus aortae og proksimale aorta descendens, hyppigst lige efter afgangen af a. subclavia sin. Kan være kort/lokaliseret eller langstrakt/diffus med betydelig hypoplasi af arcus aortae. Ofte associeret med bicuspid aortaklap, VSD og mitralklap sygdom.
• Symptomer: Voksne præsenterer sig oftest med arteriel hypertension. Symptomer omfatter hovedpine, svimmelhed, kolde fødder, abdominal angina, claudicatio intermittens og cerebral blødning.
• Behandling: Intervention (uopererede eller opererede) er indiceret hos symptomatiske voksne med invasiv tryk-gradient >20 mm Hg. Asymptomatiske voksne med tryk-gradient >30 mm Hg, overkropshypertension, patologisk blodtrykrespons ved arbejdstest eller venstre ventrikel hypertrofi, betydende aortainsufficiens eller aneurysme af aorta ascendens eller sv.t. operationsstedet. Interventionsmuligheder er ballondilatation/stentning eller operation (typer).
• Langtidsfølger: Arteriel hypertension (også ved velbehandlet coarctation), aorta aneurysme (specielt ved patch-aortoplastik – Dacron patch), ascendens dilatation/dissektionsrisiko, specielt ved bikuspid aortaklap, re-coarctation, koronar aterosklerose, endokarditis og ruptur af cerebralt aneurysme.

30.9.4 Afbrudt aortabue
• Definition og inddeling: Sjælden sygdom med komplet kontinuitetstab sv.t. arcus aortae, hyppigst på overgangen mellem distale arcus og aorta descendens, lige efter afgangen af a. subclavia sin. Underkropsperfusionen ductusafhængig.
• Symptomer: Debuterer neonatalt med kredsløbskollaps.
• Behandling: Opereres neonatalt med re-etablering af forbindelse mellem proksimale og distale del af arcus. Associerede abnormiteter korrigeres samtidigt.
• Langtidsfølger: Risiko for re-obstruktion sv.t. anastomosestedet. Aortopati med dilatation af aorta ascendens med risiko for dissektion, specielt hos patienter med bikuspid aortaklap.

30.9.5 Truncus arteriosus

• Definition og inddeling: Sjælden tilstanden karakteriseret af kun et fælles arterielt udløb (truncus) fra hjertet, som ovenfor truncusklappen deler sig i aorta og pulmonalarterierne. Flere typer afhængig af pulmonalarteriernes udspring. Truncusklappen er ofte bikuspid (10%) eller quadrikuspid (20%) og dysfungerende (stenotisk eller insufficient). Ofte abnorm koronaranatomi, bl.a. enkelt koronar arterie.
• Symptomer: Hjerteinsufficens neonatalt, som forværres ved truncusklapproblemer, specielt insufficiens. Hvis børnene forbliver asymptomatiske må manglende fald i lungekarmodstanden frygtes. Risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom.
• Behandling: Opereres neonatalt med lukning af VSD og reetablering af forbindelse mellem højre ventrikel og pulmonalarterierne (indsættelse af homograft eller Contegra-graft). Associerede problemer korrigeres samtidigt.
• Langtidsfølger: Stenoser sv.t. til proksimale del af pulmonalarterierne (grenstenoser). Forkalkning med stenose/insufficiens af biologisk klapprotese mellem RV og PA. Truncusklapinsufficiens (evt stenose). Arytmier. Dilatation af aortaroden.

30.10 Trikuspidalklap sygdomme

30.10.1 Ebsteins anomali
• Definition og inddeling: Apikal rotationel displacering af trikuspidalklap således, at den basale del af højre ventrikel bliver atrialiseret. Septale trikuspidalflig skal være displaceret mindst 8 mm/m² overflade.
• Symptomer: Afhænger overvejende af displaceringsgraden. Ved svære grader udvikles cyanose i første levedøgn (funktionel pulmonalatresi med højre-venstre shuntning gennem ASD/PFO). Svigt af venstre ventrikel (pga. cyanose, dilatation af højre hjertehalvdel, septum abnormiteter, fibrose). WPW med multiple accessoriske ledningsbaner er hyppigt.
• Behandling: Radiofrekvens ablation af accessoriske ledningsbaner. Trikuspidalplastik eller klapudskiftning ved insufficient klap og samtidig lukning af evt. ASD/PFO er indiceret ved NYHA-klasse III-IV, eller ved NYHA-klasse I-II og tiltagende cyanose, højresidig hjertesvigt eller paradoks emboli. Isoleret ASD lukning kan overvejes i højselekterede tilfælde med betydende shuntning. AK-behandling eller magnylbehandling overvejes i hvert enkelt tilfælde.

30.11 Højre ventrikeludløbs sygdomme

30.11.1 Pulmonalstenose (intraventrikulære, subvalvulære, valvulære og supravalvulære)

• Definition og inddeling: Valvulær stenose skyldes oftest manglende separation af klapfligene, men kan også skyldes dysplastisk fortykkede cuspe. Muskulær hypertrofi i højre ventrikels infundibulum kan medføre dynamisk stenose. Kan også skyldes intraventrikulære muskelbundter. Supravalvular stenose ses oftest ved Williams og Noonans syndrom.
• Symptomer: Betydende stenoser kan medføre dyspnø, højresidigt hjertesvigt, supraventrikulær arytmi, synkope og brystsmerter.
• Behandling: De fleste valvulære stenoser kan ballondilateres. Dysplastiske pulmonalklapper, infundibulære og supravalvulære stenoser behandles kirurgisk.
• Langtidsfølger: Pulmonalinsufficiens. Tiltagende cyanose, biventrikulært svigt, arytmier, paradokse embolier.

30.12 Cyanotiske sygdomme

30.12.1 Fallots tetralogi

• Definition og inddeling: Kombination af stor perimembranøs VSD, overridende aorta, pulmonalstenose (infundibulær og evt. valvulær/supravalvulær), og hypertrofisk højre ventrikel. Bredt spektrum fra milde former med kun beskeden udløbsobstruktion og dermed fravær af højre-venstre shuntning og cyanose (pink Fallot) til former med svære grader af lungearterie hypoplasi og pulmonalatresi (”ekstrem Fallot” eller ”Fallot med pulmonalatresi”). I de sværeste tilfælde kan lungeperfusionen postnatalt være afhængig af ductus eller store kollateraler fra aorta direkte til pulmonalearterierne (MAPCA=Major Aorto Pulmonary Collateral Arterier).
• Symptomer: Afhænger af graden af udløbsobstruktion/cyanose. Dyspnø, højresidigt hjertesvigt, atrieflimren/flagren, ventrikulær takykardi, pludselig død.
• Behandling: Nogle er neonatalt primært pallieret med (Blalock-Taussig) shunt. Radikal operation omfatter VSD-lukning, resektion af infundibulær pulmonalstenose, valvulotomi eller patch i udløbsområdet (transannulær patch). Re-operation indiceret ved rest-VSD med betydende shunt (Qp/Qs >1.5), betydende rest-/reobstruktion (f.eks. ved højre ventrikel tryk >2/3 af systemtrykket); fri pulmonalinsufficiens med tiltagende dilatation af højre ventrikel, arytmier eller nedsat arbejdskapacitet, Behandlingsmulighederne omfatter homograft eller Contegra-graft. Stentklap er en mulighed ved degenereret homo- eller Contegra-graft. Peroperativt ofte ablation/cryobehandling af potentielle arytmifoci. ICD.
• Langtidsproblemer/senkomplikationer: Pulmonalinsufficiens (altid fri eller total insufficiens efter transannulær patch), residual pulmonal stenose, aortainsufficiens evt. med dilatation af aortaroden, rest-VSD, bilateral ventrikeldysfunktion og endokarditis. Aneurysmer i højre ventrikels udløbsdel. Arytmier (atrieflimren/flagren, ventrikulær takykardi).

30.12.2 Pulmonalatresi med VSD
• Se Fallots tetralogi

30.12.3 Absent pulmonary valve syndrome

• Definition og inddeling: Meget sjælden tilstand. Ligner Fallots tetralogi, men pulmonalklappen mangler, men pulmonalannulus er ofte relativt lille. Fri PI. De perifere pulmonalarterier er ofte aneurysmatisk dilaterede, hvilket kan give anledning til kompression af bronchier/luftveje.
• Symptomer: Se Fallot.

• Behandling: VSD-lukning og conduit (homograft, Contegra graft) mellem højre ventrikel og a. pulmonalis. Eventuelt reduktionsplastik på pulmonalarterierne.
• Langtidsproblemer/sen-komplikationer: Conduit-obstruktion. Insufficiens af conduitklappen. Supraventrikulkære arytmier. Ventrikelsvigt.

30.12.4 Pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (PA-IVS)

• Definition og inddeling: Ofte meget kompleks sygdom med atresi af pulmonalklappen. Samtidigt ofte atresi af højre ventrikels udløbsdel og eventuelt proksimale del af pulmonalens hovedstamme. Trykket i højre ventrikel er suprasystemisk. Foramen ovale eller ASD sikrer højre-venstre shuntning. Kredsløbet er ductusafhængigt. I vekslende grad forbundet med hypoplasi af højre ventrikel. I de sværeste former kan der være ventrikulo-arterielle kommunikanter (karforbindelser mellem højre ventrikel og koronararterierne ’sinusoider’). Disse kan sikre koronarperfusionen hos de patienter hvor der også er proksimale koronararteriestenoser/okklusioner. I selv moderate former forbundet med problematisk prognose.
• Symptomer: Tidlig cyanose.
• Behandling:. Hvis højre ventrikel er underudviklet kan der på sigt ikke etableres et biventrikulært kredsløb. I stedet anlægges palliativ Blalock-Taussig shunt med henblik på senere etablering af et cavo-pulmonalt kredsløb. Hvis højre ventrikel ikke er underudviklet foretages primært dekomprimering af højre ventrikel ved enten kirurgisk valvulotomi, conduit mellem højre ventrikel og a. pulmonalis eller kateterbaseret laser perforation af pulmonalklappen med efterfølgende ballondilatation. I mange situationer må der alligevel forbigående anlægges Blalock-Taussig shunt indtil højre ventrikels funktion er genetableret og kan bære den antegrade pulmonalperfusion. I visse situationer opnås ikke tilstrækkeligt højre ventrikel tilvækst/funktion og patienterne forbliver cyanotiske. I så fald må pulmonalperfusionen suppleres med en venøs shunt (vena cava superior til a. pulmonalis dxt=bidirektionel Glenn (BDG)). Tilsvarende vil en konventionel Blalock-Taussig shunt konverteres til en venøs shunt (1½ ventrikel kredsløb). Der vil altid være betydelig/fri pulmonalinsufficiens og på sigt brug for anlæggelse af klapbærende conduit mellem højre ventrikel og a. pulmonalis (homograft, Contegra-graft). ASD/foramen ovale lukkes (ofte kateterbaseret) når hæmodynamikken tillader det.
• Langtidsproblemer/sen-komplikationer: Pulmonalinsufficiens (altid fri pulmonalinsufficiens efter transannulær patch), residual pulmonalstenose, aortainsufficiens evt. med dilatation af aortaroden, rest-VSD, bilateral ventrikeldysfunktion og endokarditis. Homograft seqvelae.

30.12.5 Transposition af de store arterier

• Definition og inddeling: Aorta med koronararterier afgår fra højre ventrikel, truncus pulmonalis fra venstre ventrikel. Isoleret transposition kaldes ofte ”simpel”. Cirkulationen er afhængig af muligheden for ”mixing” af blodet f.eks. via en ductus eller en ASD/PFO.
• Symptomer: Afhænger overvejende af eventuelt asssocierede problemer (VSD, pulmonalstenose, coarctatio). Tidlig og betydende cyanose er typisk ved simpel transposition. Ved samtidig VSD er cyanosen ofte mindre og børnene kan udvikle ”VSD klinik”.
• Behandling: Tidlig ballonseptostomi (Rashkind procedure) ved betydelig cyanose. Tidligere blev patienter opererede a.m. Mustard (eller Senning) med re-direktion af blodet gennem tunneler af atrievæg/perikardium (”baffle”) på atrie-niveau (nogle gange benævnt ”atrial switch”; vv. cavae til mitralklap, venstre ventrikel og truncus pulmonalis; lungevener til trikuspidalklap, højre ventrikel og aorta). Nu neonatal arteriel switch operation (deling af aorta (ovenfor koronararterierne) og truncus pulmonalis med re-anastomosering til modsatte og samtidig translokering af koronararterier til ”neo-aorta”). Samtidig korrektion af eventuelt associerede problemer (VSD og/eller coarctatio).. Ved transposition med pulmonalstenose er arteriel switch sjældent mulig. Alternativer omfatter Mustard operation med samtidig indsættelse af conduit fra venstre ventrikel til a. pulmonalis. Ved transposition med VSD og pulmonalstenose foretages Rastellioperation (VSD patch forbinder venstre ventrikel til aorta og homograft forbinder højre ventrikel til a. pulmonalis) eller Nikaidoh operation (aortatranslokation til venstre ventrikel og homograft mellem højre ventrikel og a. pulmonalis).
• Langtidsproblemer: Senkomplikationer efter arterial switch er formentlig sjældne. Omfatter anastomoseobstruktion s.v.t. neo-aorta og neo-pulmonal, samt koronararteriestenoser som kan være asymptomatiske (denerveret hjerte). På sigt muligvis også dilatation af ”den nye aortarod”. Efter Mustard/Senning operation opstår altid langtidsproblemer omfattende sinusknude dysfunktion, supraventrikulære takyarytmier, pludselig død, baffle-stenose/utætheder, højre (system) ventrikel dysfunktion og trikuspidalinsufficiens.
• Behandling af langtidsproblemer: Behandling af svigtende systemventrikel ikke klarlagt, men omfatter formentligt almindelig medicinsk hjertesvigtsbehandling, pacemakerbehandling ved symptomgivende bradykardi og formentlig også resynkroniseringsterapi, RF-ablation af takyarytmier, stentning for baffle-stenose, banding af a. pulmonalis enten som led i reoperation (gentræning af venstre ventrikel, nedtagning af Mustard/Senning og samtidig arteriel switch operation) eller for at ændre septums bevægelser og dermed reducere graden af trikuspidalinsufficiens, klapsubstitution (trikuspidalklappen) og ultimativt hjertetransplantation.

30.12.6 Kongenit korrigeret transposition

• Definition og inddeling: Sjælden kompleks hjertesygdom med ”ombytning af ventrikler og AV klapper”. Den morfologiske venstre ventrikel og tilhørende mitralklap forbinder således det systemvenøse (morfologiske højre) atrium og a. pulmonalis, mens den morfologiske højre ventrikel med tilhørende trikuspidalklap forbinder det pulmonalvenøse venstre atrium og aorta.
• Symptomer: Afhænger som regel af de associerede problemer, f.eks. hjerteinsufficiens (VSD), cyanose (pulmonalstenose). Mange er således ikke cyanotiske og sygdommen opdages i nogle tilfælde derfor relativt sent. Af og til kongenit AV-blok. Ebsteins anomali.
• Behandling: Ved associerede problemer enten korrektion af disse (VSD lukning, ophævelse af pulmonalstenose) eller en såkaldt ”dobbelt switch operation” (kombineret Mustard/Senning operation og arteriel switch - se Transposition). AV blok behandles konventionelt.
• Langtidsproblemer/sen-komplikationer: Højre ventrikel svigt, trikuspidal insufficiens, AV-blok, enten spontant eller efter VSD lukning. Supra - og ventrikulære takyarytmier.

30.12.7 Eisenmengers syndrom

• Definition og inddeling: Stor venstre-højre shunt medførende irreversibel høj PVR og dermed højre-venstrel/birektionel shunt og cyanose. Kan ses med VSD, PDA, ASD, AVSD, og truncus arteriosus, men også ved sygdomme uden stor shunt, som transposition. Da de fleste sygdomme i vore dage opereres tidligt er forekomsten af Eisenmengers syndrom faldende.
• Symptomer: Cyanose med sekundær erytrocytose og hyperviskositetssymptomer (bl.a. hovedpine, synsforstyrrelser) med hæmatologiske, hæmostatiske og metaboliske konsekvenser. Hæmorrhagisk diatese bl.a. med iskæmiske/tromboemboliske komplikationer, specielt intrapulmonalt, paradokse embolier, cerebro-iskæmiske tilfælde, - alle forværret af jernmangel (lavt jern, lav ferritin, MCV < 82, oftest udløst af gentagne veneseceringer) og trombocytopeni. Dilatation, aneurysmedannelse og dissektion af pulmonalarterierne: Hjertesvigt. Supra- og ventrikulære takyarytmier, endokarditis og cerebral absces, galdesten, cholecystitis, artritis urica, proteinuri og pludselig død.
• Behandling: Venesectio (250-500 ml blod som successivt skal erstattes med NaCl) ved moderate til svære hyperviskositetssymptomer, hæmatokrit >65% og ingen jern-mangel. Jern-tilskud, fx Jern C 100 mg x 1 ved jern-mangel. Antikoagulation ved kronisk atrieflimren/flagren og fravær af betydende blødningshistorie. Arytmi- og hjertesvigtsbehandling. Nogen effekt af pulmonal vasodilatationsbehandling - Bosentan. Transplantation (blok- eller dobbeltlungetransplantation med korrigerende hjertekirurgi). I.v. filtre for at sikre mod luftembolier som potentielt altid er paradokse.
• Langtidsproblemer/sen-komplikationer: som ovenfor.

30.12.8 Double Outlet Right Ventricle (DORV)

• Definition og inddeling: Gruppe af ofte komplekse sygdomme karakteriserede ved at både aorta og a. pulmonalis helt eller overvejende udgår fra den morfologiske højre ventrikel. Mange variationer i de store kars relation, men også i associerede malformationer (VSD obligatorisk). Kan i simplificeret form deles i tre typer afhængig af septumdefektens relation til aorta: DORV med subaortal VSD (”Fallot-lignende anatomi”), DORV med subpulmonal VSD (”transpositionslignende anatomi”) og DORV med non-komitteret VSD (sjælden).
• Symptomer: Afhænger af typen (subaortal eller subpulmonal) og de associerede problemer. Kan have VSD klinik (tidligt hjerteinsufficiens ved isoleret subaortal VSD) eller cyanose ved subpulmonal VSD. Eventuelt velbalanceret kredsløb uden cyanose eller excessiv pulmonal hyperperfusion.
• Behandling: Kirurgisk korrektion i 1. leveår. VSD lukning ved DORV med isoleret subaortal VSD. VSD lukning og samtidig arteriel switch ved isoleret DORV med subpulmonal VSD. I visse tilfælde kan der foretages intrakardial korrektion uden behov for samtidig switch. Afhængig af de associerede defekter kan der være behov for Rastelli/Nikaidoh type operation ved DORV med subpulmonal VSD og pulmonalstenose.
• Langtidsproblemer/sen-komplikationer: Sjældent hos patienter med isoleret subaortal VSD. Almene senfølger som efter arteriel switch operation hos patienter som er switch opererede. Intraventrikulær obstruktion og homograftproblemer hos patienter som er Rastelli opererede.

30.13 Funktionelt univentrikulære hjerter
• Definition og inddeling: Fælles betegnelse for en gruppe komplekse hjertesygdomme med kun én funktionel ventrikel. Klassiske typer som trikuspidalatresi, mitralatresi, double-inlet venstre ventrikel (DILV), ubalanceret AVSD, AVSD med betydende straddling af AV-klappen/chordae, hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS), svære former af pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (med hypoplastisk højre ventrikel).
• Symptomer: Afhænger af hjertesygdommens type, men specielt tilstedeværelsen og graden af pulmonalstenose. Ved højt pulmonalflow er patienten (næsten) acyanotisk, men ofte præget af pulmonal hyperperfusion og hjertesvigt. Ved lavt pulmonalflow er patienten cyanotisk. Ved HLHS ofte neonatalt cirkulatorisk kollaps.
• Behandling: Palliativt operationsforløb. Ofte initial pallition med Blalock-Taussig shunt til øgning af pulmonalflowet (ved betydende cyanose) eller banding ved pulmonal hyperperfusion. Efterfølgende konvertering til venøs shunt med anastomosering af vena cava sup. til oversiden af højre a. pulmonalis (bidirektionel Glenn (BDG) operation) og endelig Total Cavo-Pulmonal Connection (TCPC eller Fontan type operation), hvor vena cava inferior via intraatrial eller ekstrakardial tunnel føres til undersiden af a. pulm. dxt. Blindlukning af truncus pulmonalis enten i forbindelse med BDG eller TCPC operationen. Ofte efterlades et fenester mellem vena cava inferior tilløbet og atriet til venøs trykaflastning. Kan som regel lukkes kateterbaseret et par måneder efter TCPC kompleteringen. Dette pulsløse, passive cavopulmonale kredsløb kræver bl.a. lavt pulmonaltryk (middel <15 mm Hg). AK behandling diskuteres. Mange centre anbefaler livslang AK behandling til alle, - andre kun hos selekterede patienter, f.eks. de som ikke findes egnede til kompletering af TCPC kredsløbet.
• Langtidsproblemer/sen-komplikationer: Multiple. Subaortastenose. Ventrikelsvigt, arytmier (spec. supraventrikulære), kollateraludvikling, proteintabende enteropati med ødemer og ascites, infektionstilbøjelighed (nedsat albumin, lave immunglobuliner), venøs tromboembolisme (hyperkoagulerende tilstand), ”bronchial casts”, pludselig død, levercirrhose. Er en palliativ tilstand som ultimativt vil kræve hjertetransplantation medmindre dette findes kontraindiceret. Behandling omfatter kateterbaseret lukning af kollateraler, fenestrering af den inferiore cavopulmonale forbindelse ved proteintabende enteropati (eventuelt heparin, steroider), medicinsk hjertesvigtsbehandling.

Forfattere: Keld Sørensen og Lars Søndergaard

Gå til toppen af siden